Etwa 8.000 Menschen in Deutschland haben Mukoviszidose. Bis zu 300 Neugeborene jährlich sind von der chronischen Erkrankung betroffen, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Bei der Krankheit Mukoviszidose, auch Zystische Fibrose genannt, produzieren Drüsen Körperflüssigkeiten, die sehr viel dicker sind als gewöhnlich. Dem zur Folge können Organe wie Lunge und Bauchspeicheldrüse nicht mehr richtig arbeiten und werden dauerhaft geschädigt.

Mukoviszidose – kurz Muko – zählt zu den selten auftretenden Erkrankungen, ist aber zugleich eine der häufigsten Erbkrankheiten unter hellhäutigen Menschen in Europa und Nordamerika. Die Bezeichnung ist abgeleitet vom lateinischen „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh). Da die Krankheit viele Organe betrifft, wird sie als Multisystemerkrankung bezeichnet. Sie verläuft individuell und kann derzeit nicht geheilt werden. Eine frühzeitige Mukoviszidose-Diagnose sowie der umgehende Beginn der Behandlung können den Verlauf jedoch positiv beeinflussen und die Symptome lindern.

In der Vergangenheit galt die Mukoviszidose als tödliche Kinderkrankheit. Die durchschnittliche Lebenserwartung bei Zystischer Fibrose (auch Cystische Fibrose, CF-Krankheit oder CF, englisch „cystic fibrosis“) hat sich in den letzten Jahrzehnten immer weiter erhöht. CF-Patienten und -Patientinnen profitieren von der Betreuung durch spezialisierte Mukoviszidose-Zentren ebenso wie durch eine ambulante Pflege und Intensivpflege. Die Deutsche Fachpflege Gruppe zählt bundesweit zu den führenden Anbietern der Intensiv- und Beatmungspflege. Unsere bestens ausgebildeten Pflegefachkräfte ermöglichen eine professionelle außerklinische Intensivpflege für Menschen mit Mukoviszidose in ihrem vertrauten Zuhause und in wohnlichen Beatmungs-Wohngemeinschaften.

Die Mukoviszidose, auch Zystische Fibrose, ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich auf die Funktion der Drüsen auswirkt. Diese geben Körperflüssigkeiten nach außen ab, die viel dickflüssiger sind als üblich. Typische Symptome der Erbkrankheit sind ständiger Husten, häufige Atemwegsinfekte, Atemnot, Verdauungsstörungen, Untergewicht und verzögertes Wachstum.

Die Krankheit Mukoviszidose wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) auf dem Chromosom 7 verursacht. Es handelt sich um das sogenannte CFTR-Gen, wobei die Abkürzung für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“ steht (dt. Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei Zystischer Fibrose). Das Gen beeinflusst den Transport von Chloridionen aus den Zellen der exokrinen Drüsen, also denjenigen Drüsen, die Körperflüssigkeiten nach außen oder in Körperhöhlen abgeben. Normalerweise wird durch den Chloridionen-Transport in Verbindung mit Wasser aus dem umliegenden Gewebe ein dünnflüssiges Sekret erzeugt. Durch die Genmutation bei der CF-Krankheit sind jedoch die Transportkanäle der Drüsenzellen verengt oder nicht vorhanden. Der Salz- und Flüssigkeitstransport der Zellen ist gestört und es kommt zur Bildung eines zähflüssigen, klebrigen Schleims in verschiedenen Organen.

Die Zystische Fibrose wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit durch die Erbanlagen von Eltern auf Kinder übertragen wird. Beide Eltern können ein CFTR-Gen in ihren Erbanlagen tragen und weitergeben, ohne selbst erkrankt zu sein. Jeder Mensch besitzt von jedem Chromosom zwei Stück – eines von der Mutter, eines vom Vater. Menschen, die das CFTR-Gen auf nur einem Chromosom haben, erkranken nicht an der Mukoviszidose. Wenn jedoch beide Eltern Träger sind und jeweils das mutierte Gen an ihr Kind vererben, bricht die Erkrankung bei diesem aus. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von Eltern, die beide jeweils ein CFTR-Gen tragen, an Mukoviszidose erkrankt, liegt bei 25 Prozent. Da die Mukoviszidose als Krankheit durch eine Genmutation ausgelöst wird, ist sie nicht ansteckend.

Das Mukoviszidose-Krankheitsbild ist bei jeder Patientin und bei jedem Patienten unterschiedlich ausgeprägt. Der Verlauf der chronischen Erkrankung ist individuell. Der gestörte Salz- und Flüssigkeitshaushalt, der zu zähen, klebrigen Sekreten in den Organen führt, kann sich grundsätzlich auf viele Köperteile auswirken. Häufig betrifft die Krankheit Lunge, Darm, Bauchspeicheldrüse und Schweißdrüsen, aber auch bei Niere, Leber, Galle und den Geschlechtsdrüsen können Mukoviszidose-Symptome auftreten. Der Sekretstau hindert die Organe daran, ihre Funktionen zu erfüllen, z. B. den Transport von Stoffwechselprodukten oder die Bekämpfung von Krankheitserregern. Langfristig kommt es zu bleibenden Organschädigungen.

Symptome beim Baby

Ein Anzeichen für Mukovizidose beim Baby kann ein verspäteter erster Stuhlgang sein. Weil das sogenannte Kindspech (Mekonium), welches das Kind schon vor der Geburt gebildet hat, zäh ist, fällt ihm die Darmentleerung schwerer. Bei bis zu 15 Prozent der Mukoviszidose bei Babys kommt es zum Darmverschluss (Mekoniumileus). Symptome beim Baby und bei älteren Säuglingen sind zudem Verdauungsstörungen, übelriechender Stuhl, eine verringerte Gewichtszunahme und ein verlangsamtes Wachstum. Auch bei diesen befällt die Krankheit die Lunge und kann Husten, Atemwegsinfekte und Lungenentzündungen verursachen.

Symptome beim Kind

Mukoviszidose bei Kindern äußert sich häufig in Bauchschmerzen und Durchfällen. Es kommt zu Unterernährung und Wachstumsstörungen, obwohl sie genug essen und trinken. Auch Verstopfung kann – wenn auch seltener – Anzeichen der Mukoviszidose bei Kindern sein. Bei den meisten Erkrankten hingegen macht sich die CF an den Atemwegen bemerkbar. Die Kinder können den zähen Schleim schlecht abhusten. Er bildet damit einen Nährboden für Krankheitserreger, weshalb es häufig zu Infektionen mit Bakterien, Viren und Pilzen kommt. Weitere Cystische Fibrose Symptome bei Kindern sind Entzündungen der Nasennebenhöhlen und ein auffällig salziger Schweiß.

Typische Mukoviszidose-Symptome der Atemwege

Junge wie auch ältere Patient*innen mit Zystischer Fibrose leiden vermehrt unter wiederkehrenden Infekten der Atemwege, Reizhusten mit Auswurf, chronischer Bronchitis, Lungenentzündungen, Nasennebenhöhlenentzündungen (Sinusitis) oder Nasenpolypen mit behinderter Atmung. Die häufigen Infektionen können mit der Zeit das Lungengewebe zerstören, zur Lungenschwäche (Lungeninsuffizienz) führen und Atemnot (ähnlich dem Asthma) auslösen. Zu ernstzunehmenden Notfällen bei CF-Patienten und -Patientinnen zählen der Lungenteilkollaps (Atelektase) aufgrund der sekretbedingten Verstopfung der Atemwege sowie der Lungenriss (Pneumothorax), bei dem die stark vergrößerte Lungenblase platzt und die betroffene Lungenseite zusammenfällt. Beim Bluthusten (Hämoptyse) sind Gefäße in der Bronchialschleimhaut geschädigt, so dass dem Auswurf Blut beigemischt ist. Beim Blutsturz (Hämoptoe) husten Betroffene reines Blut ab.

Gestörte Verdauung bei CF-Patienten und -Patientinnen

Zähe oder auch fehlende Sekrete der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), der Leber, Galle und im Darm sind bei der Zystischen Fibrose Ursache zahlreicher Verdauungsstörungen. So werden nicht genügend verdauungsfördernde Stoffe von der Bauchspeicheldrüse ausgeschieden (exokrine Pankreasinsuffizienz). Fette können nicht mehr richtig vom Körper aufgenommen werden. Auch die Insulinproduktion, die den Zuckerhaushalt im Organismus reguliert, wird beeinträchtigt.

Zu typischen Symptomen bei Mukoviszidose beim Kind zählen im Bereich des Magen-Darm-Traktes Bauchschmerzen, Verstopfung, Durchfall und fettige, voluminöse Stühle. Untergewicht, Vitaminmangel (insbesondere an den fettlöslichen Vitaminen A, D, E und K) und eine verzögerte körperliche Entwicklung sind die Folge. Auch Erwachsene mit „Muko“ leiden häufig unter Blähungen, Bauchschmerzen, fettigem Stuhl und Durchfall, dazu unter Sodbrennen und Magengeschwüren. Bei bis zu einem Drittel der Erkrankten entwickelt sich im Laufe des Lebens eine Zuckerkrankheit (Diabetes Mellitus). Patient*innen mit der CF-Krankheit haben auch öfter als gesunde Menschen einen Mastdarm-Vorfall (Rektum-Prolaps), bei dem der Enddarm aus dem After hervortritt. Ein möglicher Darmverschluss (Ileus) muss sofort notärztlich behandelt werden.

Weil bei Cystischer Fibrose die Gallenflüssigkeit zäher als gewöhnlich ist, drohen Gallenstau, Entzündungen der Gallenblase und die Bildung von Gallensteinen. Weiter kann es zur Einlagerung von Fett in die Leber kommen (Hapatomegalie), zu Leberentzündungen sowie zur Zerstörung des Lebergewebes (Schrumpfleber, med. Leberzirrhose). Zu möglichen Mukoviszidose-Anzeichen zählen hier Müdigkeit und abnehmende Leistungsfähigkeit, Appetitlosigkeit, Blähungen, Bauchschmerzen, Völlegefühl sowie die Gelbsucht (Ikterus), die sich wiederum häufig durch eine gelblich gefärbte Haut und Bindehaut der Augen äußert.

CF-Krankheit und Fruchtbarkeit

Frauen mit der Krankheit Mukoviszidose können grundsätzlich schwanger werden und ein Kind austragen. Allerdings ist die Fruchtbarkeit vermindert, da durch die Zystische Fibrose der Schleim im Gebärmutterhals dickflüssiger ist und Samenzellen schwerer zur Eizelle gelangen können. Bei Männern werden die Samenleiter häufig durch zähes Sekret verstopft, das die befruchtungsfähigen Spermien am Fortkommen behindert.

Zystische Fibrose und Schweißdrüsen

Menschen mit CF haben einen gestörten Salzhaushalt. Sie verlieren viel Salz und Mineralstoffe über den Schweiß, der aus diesem Grund außergewöhnlich salzig ist. Diese Symptome äußern sich als Kopfschmerzen, Schwindel, starker Durst oder Muskelkrämpfe. Insbesondere nach körperlichen Anstrengungen und bei Fieber fühlen sich die Patient*innen besonders geschwächt. Der erhöhte Salzgehalt im Schweiß ist auch ein wichtiges Mukoviszidose-Anzeichen, das zur Diagnosestellung herangezogen wird. So wird nach der Geburt der sogenannte Schweißtest beim Baby als Teil des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose durchgeführt.

Je früher die Zystische Fibrose diagnostiziert wird, desto besser sind die Behandlungsmöglichkeiten und die Chancen, den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen zu können. Aus diesem Grund werden seit 2016 in Deutschland alle Babys im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose getestet. Dafür wird dem Säugling meist am dritten Lebenstag eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen und im Labor bis zu drei Tests unterzogen. Hierbei wird das Vorhandensein der Eiweiße IRT (Immunreaktives Trypsin) und PAP (Pankreatitis assoziiertes Protein) geprüft und gegebenenfalls auch ein Gentest durchgeführt. Bei auffälligen Werten ist eine Bestätigungsuntersuchung notwendig und es wird ein Schweißtest auf Mukoviszidose (Pilocarpin-Iontophorese-Test) vorgenommen. Zu diesem Zweck kommt ein Medikament am Unterarm zum Einsatz, das die Schweißbildung auf der Haut anregt. Nach etwa 30 Minuten kann der Salzgehalt gemessen werden. Bei erhöhten Werten wird der Schweißtest beim Baby ein zweites Mal durchgeführt. Er wird auch zur Diagnose der Mukoviszidose bei Kindern genutzt, die schon älter sind.

Leitliniengerechte Sicherung der CF-Diagnose

Für eine gesicherte Mukoviszidose-Diagnose bedarf es gemäß S2-Konsensus-Leitlinie mindestens eines diagnostischen Hinweises und zusätzlich eines Nachweises für die Funktionsstörung des CFTR-Gens. Als diagnostischer Hinweis gilt ein positives Neugeborenenscreening, die Mukoviszidose-Erkrankung eines Geschwisterkindes oder das Vorliegen bestimmter klinischer Symptome, die auf die Zystische Fibrose hindeuten.

Eine Funktionsstörung des CFTR-Gens kann mittels Schweißtest (Schweißchloridwerte von ≥ 60 mmol/l bei mindestens zwei unabhängigen Messungen), durch eine Genanalyse oder durch elektrophysiologische Untersuchungen nachgewiesen werden. Zu letzteren zählen die sogenannte intestinale Kurzschlusstrommessung (ICM) und die nasale Potentialdifferenzmessung (nPD). Bei der nPD, die ab dem Schulkindalter durchgeführt werden kann, liefert die Nasenschleimhaut Hinweise auf eine Störung des Salztransportes der Zellen. Für die ICM wird Patient*innen eine Gewebeprobe (Biopsie) aus dem Enddarm entnommen und auf das Verhalten der Chloridionen untersucht.

Falls es in der Familie bereits Fälle von Mukoviszidose gibt, ist eine Beratung sinnvoll, gegebenenfalls auch genetische Untersuchungen bei Eltern und Kindern. Ein Gentest kann auch schon vorgeburtlich (pränatal) durchgeführt werden, um CFTR-Gen-Veränderungen festzustellen. Aufgrund der damit verbundenen Risiken für das ungeborene Kind sollten sich Eltern jedoch ausführlich beraten lassen.

Weitere Untersuchungen bei Zystischer Fibrose

Nach der Diagnosestellung und im weiteren Krankheitsverlauf können noch andere Untersuchungen und Kontrollen notwendig sein. Das sind z. B. Röntgenuntersuchungen und Funktionsprüfungen der Lunge, Untersuchungen des Auswurfs (Sputum) auf Krankheitserreger, Funktionsuntersuchungen der Bauchspeicheldrüse, Ultraschalluntersuchungen von Leber, Galle und Darm, Blutuntersuchungen, Blutzuckerkontrollen und Herzuntersuchungen. Je nach individuellen Beschwerden kann auch eine Lungen-, Magen- oder Darmspiegelung erforderlich sein.

Die CF-Krankheit ist derzeit noch nicht heilbar. Vielfältige Therapien können jedoch dazu beitragen, Symptome zu lindern und den Erkrankungsverlauf positiv zu beeinflussen. Je früher eine individuell angepasste, konsequente Mukoviszidose-Behandlung erfolgt, desto größer ist die Chance, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. So können trotz der Diagnose die Mukoviszidose-Lebenserwartung sowie die Lebensqualität der Patient*innen deutlich gesteigert werden.

Die Therapieansätze bei Mukoviszidose richten sich nach dem jeweiligen Krankheitsbild. Entscheidend ist, welche Organe von den Symptomen der Cystischen Fibrose betroffen sind, sowie die Art und Ausprägung der Anzeichen der Krankheit.

Therapieoptionen bei Atembeschwerden

• Inhalationstherapie mit Medikamenten zur Schleimlösung (Mukolytika), zur Erweiterung der Bronchien (Bronchodilatatoren wie Beta-2-Sympathomimetika), für eine gezielte antibiotische Therapie und zur Hemmung entzündlicher Vorgänge (z. B. mit Steroiden wie Kortison)
• Physiotherapie mit Atemgymnastik und Atemtherapiegeräten zur Unterstützung der Lungenfunktion, Klopfmassage und Autogener Drainage, einer schonenden Technik zur Reinigung der Lunge von zähflüssigem Schleim
• Sauerstofftherapie bei fortgeschrittener Erkrankung
• Da der zähflüssige Schleim in den Atemwegen bei Mukoviszidose häufige Infektionen mit Keimen (Bakterien, Viren oder Pilzen) begünstigt, kommen entsprechende Medikamente zum Einsatz (Antibiotika, Virostatika, Fungizide)
• Bei Besiedlung mit resistenten Keimen (z. B. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus oder MRSA) kann eine dauerhafte Antibiotika-Inhalation angezeigt sein oder aber mehrfach jährlich eine mehrwöchige intravenöse Therapie

Wenn in schweren Fällen der Mukoviszidose eine Lungentransplantation durchgeführt wird, profitieren die Patient*innen davon, dass an der neuen Lunge keine Mukoviszidose-Symptome mehr auftreten. Im Anschluss ist jedoch eine intensive Nachsorge erforderlich. Das Immunsystem muss nach der Mukoviszidose-Lungentransplantation dauerhaft unterdrückt werden, damit das Transplantat nicht abgestoßen wird.

Behandlung bei Symptomen und Komplikationen des Magen-Darm-Traktes

• Bei ungenügender Produktion von Verdauungsenzymen durch die Bauchspeicheldrüse (exokrine Pankreasinsuffizienz): Enzymersatztherapie mit Tabletten
• Einnahme der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K, die aufgrund des gestörten Stoffwechsels nicht aus der Nahrung aufgenommen werden können
• Abführmittel und Einläufe bei Verstopfung
• Bei Analprolaps (Vorstülpung der Schleimhaut des Analkanals vor den Schließmuskel): schnellstmögliche operative Versorgung
• Bei Darmverschluss (Ileus): sofortige Notfallbehandlung
• Bei wiederholt auftretenden Nierensteinen kann eine Steinzertrümmerung (Lithotripsie) angezeigt sein
• Medikamentöse Behandlung mit dem Wirkstoff Ursodesoxycholsäure (UDCA) bei einer Leberzirrhose durch Gallestau
• Transplantation der Leber
• Transplantation der Bauchspeicheldrüse

Früherkennung und Therapie von Diabetes Mellitus bei Mukoviszidose-Patient*innen

Ein Teil der CF-Patient*innen entwickelt im Jugend- oder Erwachsenenalter eine Zuckerkrankheit, d. h. einen sogenannten Typ-3c-Diabetes. Dieser ist Folge der mukoviszidose-bedingten Erkrankung der Bauchspeicheldrüse: Zäher Schleim blockiert die Transportkanäle der Bauchspeicheldrüse und verhindert so die Insulin-Freisetzung. Eine Früherkennung und rechtzeitige Insulin-Therapie sind sehr wichtig. Darum sollte bei der CF bei Kindern ab dem zehnten Lebensjahr regelmäßige Diabetes Tests durchgeführt werden.

Ernährungstherapie als Teil der Mukoviszidose-Behandlung

Um einer Unterernährung, Mangelernährung und Wachstumsstörungen entgegenzuwirken, sollte die Ernährung bei CF möglichst ausgewogen und kalorienreich sein. Empfohlen werden Speisen mit viel Fett, Eiweiß, Vitaminen und Mineralstoffen. Betroffene sollten zudem viel trinken und auf eine ausreichende Salzzufuhr achten.

Regelmäßige Bewegung wirkt sich positiv aus

Menschen mit Zystischer Fibrose profitieren generell von regelmäßiger Bewegung und sportlichen Aktivitäten, die ihren Möglichkeiten individuell angepasst sind. Speziell die Lungenfunktion, Atmung und das Herz werden gestärkt. Kraft, Ausdauer und Beweglichkeit werden verbessert, ebenso die Koordination, die Körperhaltung und die Stabilität der Knochen. Sport und Bewegung fördern bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit CF die allgemeine Gesundheit und wirken sich zudem positiv auf die Psyche aus, indem sie das Selbstvertrauen und Selbstbewusstsein steigern.

In den letzten Jahren kommen bei der Behandlung der CF-Krankheit auch medikamentöse Gentherapien zum Einsatz, die gewissermaßen an der Mukoviszidose-Ursache ansetzen. Bei einer Gentherapie werden Gene oder Genabschnitte mit korrekten Erbinformationen in Körperzellen oder Gewebe eingeschleust, wo sie kranke Gene oder deren Teile „ersetzen“ oder „reparieren“ sollen. Im Fall der Mukoviszidose werden mithilfe sogenannter „CFTR-Modulatoren“ verschiedene Mutationen auf dem defekten CFTR-Gen gezielt angesteuert. In der Folge können die fehlerhaften Transportkanäle der Zellen geöffnet werden. Bei vorhandenen, teilweise noch aktiven Kanälen wird deren Funktion verstärkt. Auf diese Weise kommt es zu einer Verbesserung des Salz-Wasser-Haushaltes der Zellen und zu einer deutlichen Linderung der Symptome.

Bislang kommt die Gentherapie mit diesen sogenannten „Korrektoren“ (z. B. Lumacaftor, Tezacaftor) und „Potentiatoren“ (z. B. Ivacaftor, Elexacaftor) nur wenigen Betroffenen zugute, weil die Wirkstoffe lediglich auf wenige bestimmte Mutationen abzielen können. Insgesamt gibt es etwa 300 bekannte Mutationen des CFTR-Gens, die eine Mukoviszidose auslösen können. Bei rund 90 Prozent der Betroffenen liegt allerdings die häufigste Mutation mit dem Kürzel F508del vor.

Die intensive Forschung in diesem Bereich, der Einsatz der neuartigen Genschere CRISPR/Cas9 und die Möglichkeit, mehrere gentherapeutische Wirkstoffe miteinander zu kombinieren, sollen künftig mehr CF-Patient*innen eine spezifische Gentherapie ermöglichen. Nach Einschätzung mancher Mediziner sogar bis zu 90 Prozent der Betroffenen. Viele klinische Studien setzen aktuell den Fokus auf diesen kausalen Therapieansatz, durch den – so die Hoffnung – möglicherweise eines Tages die Mukoviszidose heilbar sein könnte.

Zwar ist die Mukoviszidose nicht ansteckend, doch die zahlreichen Infektionskrankheiten der Atemwege sind für Menschen mit CF durchaus problematisch. Bakterien, Viren und Pilze siedeln sich schnell im zähen Schleim an und verursachen zum Teil schwere Erkrankungen. Langfristig nimmt das Lungengewebe Schaden. Daher raten Ärzt*innen zu präventiven Hygiene-Maßnahmen wie:

• Regelmäßiges Händewaschen
• Einweg-Taschentücher benutzen, umgehend entsorgen und Hände waschen
• Körperpflege ausschließlich mit eigener Zahnbürste, separatem Handtuch und Waschlappen
• Pflegetextilien und Spülschwämme täglich wechseln und bei 60 Grad waschen
• Abflussrohre, Siphons, Tierkäfige und Katzentoiletten nicht selbst reinigen
• Toilettendeckel immer vor dem Spülen schließen
• Whirlpools und Warmwasserbecken meiden
• Nach dem Streicheln oder Füttern von Tieren Hände gründlich waschen
• In der Erkältungszeit Menschansammlungen meiden

Seit einigen Jahrzehnten steigt die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit Zystischer Fibrose stetig. Lange galt CF als eine Kinderkrankheit, mit der nur wenige Patient*innen das Erwachsenenalter erreichen konnten. Immer noch endet die chronisch fortschreitende Krankheit Mukoviszidose tödlich. Doch dank vielfältiger moderner Therapiemethoden und einer wirksamen Früherkennung steigt die Lebenserwartung der Menschen mit CF. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt heute für Neugeborene mit der Erkrankung bei 53 Jahren, so die Zahlen aus dem Berichtsband 2018 des Deutschen Mukoviszidose-Registers.

Das von der Mukoviszidose e.V. im Jahr 1995 ins Leben gerufene Deutsche Mukoviszidose-Register dokumentiert die Versorgungssituation von Patient*innen mit Mukoviszidose in Deutschland. Es dient als Grundlage für die Forschung und Therapieentwicklung. Zudem ermöglicht es den teilnehmenden CF-Einrichtungen eine Sicherung der Qualität sowie das gegenseitige Profitieren voneinander. Sämtliche Daten werden auch für Patient*innen und deren Angehörige aufbereitet. Betroffene können dank der Publikationen des Deutsche Mukoviszidose-Registers ihren eigenen Gesundheitszustand besser einschätzen, den medizinischen Fortschritt verfolgen und wichtige Fachbegriffe besser verstehen.

Die chronische Erkrankung Mukoviszidose besteht lebenslang und erfordert eine konsequent durchgeführte Pflege, um die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patient*innen zu erhöhen. Viele Erkrankte werden in spezialisierten Mukoviszidose-Zentren versorgt, in denen Ärzt*innen, Pflegekräfte, Ernährungstherapeut*innen, Physiotherapeut*innen und Psycholog*innen Hand in Hand arbeiten. Professionelle Pflegekräfte sind Teil des Teams, das betroffene Kinder und Erwachsene umfassend betreut – im klinischen wie im außerklinischen Bereich.

Die Pflegenden unterstützen Patient*innen und Angehörige im Bereich der Körperpflege, Ernährung, Medikation, unterstützen bei dem Gebrauch von medizinischen Hilfsmitteln und Geräten, bei der Kommunikation mit Behörden oder bei Arztbesuchen. Sie schulen die Eltern erkrankter Kinder, um z. B. die notwendigen Atemtherapien zum Abhusten von zähem Schleim durchzuführen, Medikamente zu verabreichen, Inhalationen und Massagen vorzunehmen. Sie unterstützen ältere Kinder und Erwachsene dabei, entsprechende Therapiemaßnahmen wie z. B. die Autogene Drainage selbst durchzuführen, um Gesundheit, Wohlbefinden und Lebenserwartung zu steigern.

Wenn bei CF-Patient*innen mit schwerem Krankheitsverlauf vitale Funktionen eingeschränkt sind, leisten ambulante Intensivpflegedienste einen wichtigen Beitrag zur Versorgung der Betroffenen und ihrer Angehörigen im Alltag. Im Rahmen der häuslichen Intensivpflege stellen ausgebildete Pflegefachkräfte z. B. die Sauerstofftherapie bei Menschen sicher, die nicht mehr eigenständig atmen können. Dank der außerklinischen Intensivpflege können Patienten mit schwersten Erkrankungen in ihrer gewohnten häuslichen Umgebung verbleiben oder als Bewohner einer Intensiv-Wohngemeinschaft weiterhin am sozialen Leben teilnehmen.

Die Mitgliedsunternehmen der Deutschen Fachpflege Gruppe widmen sich ihren Klient*innen mit höchster Professionalität und viel Einfühlsamkeit. Unsere pflegenden Mitarbeiter*innen sind dreijährig ausgebildete Pflegefachkräfte, die zusätzlich eine Spezialisierung für die außerklinische Intensivpflege absolviert haben. Sie versorgen und betreuen Mukoviszidose-Patienten und -Patientinnen aller Altersgruppen in deren vertrautem Zuhause, zumeist mit einem 1:1-Betreuungsschlüssel. Auch in den Intensivpflege-Wohngemeinschaften der DFG wird Wert auf eine persönliche, familiäre Atmosphäre gelegt, die zur hohen Lebensqualität der Bewohner*innen beiträgt.

Die Deutsche Fachpflege Gruppe steht bundesweit für höchste Pflegestandards in der außerklinischen Intensivpflege. Für uns als werteorientiertes Unternehmen sind Wertschätzung, Respekt und Offenheit innerhalb der Pflegeteams und mit allen Partner*innen in der Gesundheitsversorgung besonders wichtig. Unser Ziel ist es, Schwerstkranken ein selbstbestimmtes Leben und mehr Lebensfreude zu ermöglichen. Mit viel Zeit und Zuwendung widmen sich unsere Pflegekräfte auch Babys, Kindern und Jugendlichen mit CF, um sie in ihrer altersgerechten Entwicklung zu fördern.
Gerne beraten wir Sie jederzeit zu individuellen Fragen rund um die Versorgung und Betreuung von Menschen mit Mukoviszidose.

https://www.uniklinikum-jena.de/htchirurgie/Thoraxchirurgie/Mukoviszidose.html#
https://www.lungeninformationsdienst.de/klinische-studien/aktuelle-klinische-studien/mukoviszidose/index.html
https://www.tk.de/techniker/gesundheit-und-medizin/behandlungen-und-medizin/genetische-erkrankungen/mukoviszidose-2019784
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https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/mukoviszidose-beeintrachtigung-der-lunge-fruh-und-gefahrlos-erkennen-neue-2319.php
https://www.lungeninformationsdienst.de/krankheiten/mukoviszidose/index.html
https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/
https://www.spektrum.de/lexikon/biologie/exokrine-druesen/23269
https://www.aerzteblatt.de/archiv/192863/Mukoviszidose
https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/mediathek/erkrankung/broschuere_notfaelle.pdf
https://www.apotheken-umschau.de/mukoviszidose
https://www.mukoviszidose-log.de/wp-content/uploads/2018/03/Leitfaden-1.pdf
https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/mediathek/muko.info/muko_info_1_13.pdf
https://www.thieme.de/statics/bilder/thieme/final/de/bilder/tw_pflegepaedagogik/Mukoviszidose.pdf
https://www.pharmazeutische-zeitung.de/neue-dreifach-therapie-gilt-als-durchbruch/
https://www.diabetesinformationsdienst-muenchen.de/aktuelles/nachrichten/nachrichten-aus-der-diabetesforschung/news/article/mukoviszidose-diabetes-tabletten-sind-eine-option//index.html
https://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/downloads/kip-mukoviszidose.pdf
https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023k_S2k_Diagnostik_der_Mukoviszidose_2014-07-abgelaufen.pdf
https://www.sciencemediacenter.de/alle-angebote/research-in-context/details/news/neue-therapie-fuer-mehr-mukoviszidose-patienten
https://www.springermedizin.de/neue-therapiemodalitaeten-bei-mukoviszidose/16387710
https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/rna-statt-dna-die-gentherapie-der-zukunft-wissenschaftler-erforschen-innovative-therapie-2832.php
https://www.cfsource.de/de/genetik-der-mukoviszidose/mutationen