Mukoviszidose

Etwa 8.000 Menschen in Deutschland haben Mukoviszidose. Bis zu 300 Neugeborene jährlich sind von der chronischen Erkrankung betroffen, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Bei der Krankheit Mukoviszidose, auch Zystische Fibrose genannt, produzieren Drüsen Körperflüssigkeiten, die sehr viel dicker sind als gewöhnlich. Dem zur Folge können Organe wie Lunge und Bauchspeicheldrüse nicht mehr richtig arbeiten und werden dauerhaft geschädigt.

Mukoviszidose – kurz Muko – zählt zu den selten auftretenden Erkrankungen, ist aber zugleich eine der häufigsten Erbkrankheiten unter hellhäutigen Menschen in Europa und Nordamerika. Die Bezeichnung ist abgeleitet vom lateinischen „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh). Da die Krankheit viele Organe betrifft, wird sie als Multisystemerkrankung bezeichnet. Sie verläuft individuell und kann derzeit nicht geheilt werden. Eine frühzeitige Mukoviszidose-Diagnose sowie der umgehende Beginn der Behandlung können den Verlauf jedoch positiv beeinflussen und die Symptome lindern.

In der Vergangenheit galt die Mukoviszidose als tödliche Kinderkrankheit. Die durchschnittliche Lebenserwartung bei Zystischer Fibrose (auch Cystische Fibrose, CF-Krankheit oder CF, englisch „cystic fibrosis“) hat sich in den letzten Jahrzehnten immer weiter erhöht. CF-Klient*innen profitieren von der Betreuung durch spezialisierte Mukoviszidose-Zentren ebenso wie durch eine ambulante Pflege und Intensivpflege. Die DEUTSCHEFACHPFLEGE zählt bundesweit zu den führenden Anbietern der Intensiv- und Beatmungspflege. Unsere bestens ausgebildeten Pflegefachkräfte ermöglichen eine professionelle außerklinische Intensivpflege für Menschen mit Mukoviszidose in ihrem vertrauten Zuhause und in wohnlichen Beatmungs-Wohngemeinschaften.

Die Krankheit Mukoviszidose wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) auf dem Chromosom 7 verursacht. Es handelt sich um das sogenannte CFTR-Gen, wobei die Abkürzung für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“ steht (dt. Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei Zystischer Fibrose). Das Gen beeinflusst den Transport von Chloridionen aus den Zellen der exokrinen Drüsen, also denjenigen Drüsen, die Körperflüssigkeiten nach außen oder in Körperhöhlen abgeben. Normalerweise wird durch den Chloridionen-Transport in Verbindung mit Wasser aus dem umliegenden Gewebe ein dünnflüssiges Sekret erzeugt. Durch die Genmutation bei der CF-Krankheit sind jedoch die Transportkanäle der Drüsenzellen verengt oder nicht vorhanden. Der Salz- und Flüssigkeitstransport der Zellen ist gestört und es kommt zur Bildung eines zähflüssigen, klebrigen Schleims in verschiedenen Organen.

Die Zystische Fibrose wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit durch die Erbanlagen von Eltern auf Kinder übertragen wird. Beide Eltern können ein CFTR-Gen in ihren Erbanlagen tragen und weitergeben, ohne selbst erkrankt zu sein. Jeder Mensch besitzt von jedem Chromosom zwei Stück – eines von der Mutter, eines vom Vater. Menschen, die das CFTR-Gen auf nur einem Chromosom haben, erkranken nicht an der Mukoviszidose. Wenn jedoch beide Eltern Träger sind und jeweils das mutierte Gen an ihr Kind vererben, bricht die Erkrankung bei diesem aus. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von Eltern, die beide jeweils ein CFTR-Gen tragen, an Mukoviszidose erkrankt, liegt bei 25 Prozent. Da die Mukoviszidose als Krankheit durch eine Genmutation ausgelöst wird, ist sie nicht ansteckend.

Je früher die Zystische Fibrose diagnostiziert wird, desto besser sind die Behandlungsmöglichkeiten und die Chancen, den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen zu können. Aus diesem Grund werden seit 2016 in Deutschland alle Babys im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose getestet. Dafür wird dem Säugling meist am dritten Lebenstag eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen und im Labor bis zu drei Tests unterzogen. Hierbei wird das Vorhandensein der Eiweiße IRT (Immunreaktives Trypsin) und PAP (Pankreatitis assoziiertes Protein) geprüft und gegebenenfalls auch ein Gentest durchgeführt. Bei auffälligen Werten ist eine Bestätigungsuntersuchung notwendig und es wird ein Schweißtest auf Mukoviszidose (Pilocarpin-Iontophorese-Test) vorgenommen. Zu diesem Zweck kommt ein Medikament am Unterarm zum Einsatz, das die Schweißbildung auf der Haut anregt. Nach etwa 30 Minuten kann der Salzgehalt gemessen werden. Bei erhöhten Werten wird der Schweißtest beim Baby ein zweites Mal durchgeführt. Er wird auch zur Diagnose der Mukoviszidose bei Kindern genutzt, die schon älter sind.

Leitliniengerechte Sicherung der CF-Diagnose

Für eine gesicherte Mukoviszidose-Diagnose bedarf es gemäß S2-Konsensus-Leitlinie mindestens eines diagnostischen Hinweises und zusätzlich eines Nachweises für die Funktionsstörung des CFTR-Gens. Als diagnostischer Hinweis gilt ein positives Neugeborenenscreening, die Mukoviszidose-Erkrankung eines Geschwisterkindes oder das Vorliegen bestimmter klinischer Symptome, die auf die Zystische Fibrose hindeuten.

Eine Funktionsstörung des CFTR-Gens kann mittels Schweißtest (Schweißchloridwerte von ≥ 60 mmol/l bei mindestens zwei unabhängigen Messungen), durch eine Genanalyse oder durch elektrophysiologische Untersuchungen nachgewiesen werden. Zu letzteren zählen die sogenannte intestinale Kurzschlusstrommessung (ICM) und die nasale Potentialdifferenzmessung (nPD). Bei der nPD, die ab dem Schulkindalter durchgeführt werden kann, liefert die Nasenschleimhaut Hinweise auf eine Störung des Salztransportes der Zellen. Für die ICM wird Klient*innen eine Gewebeprobe (Biopsie) aus dem Enddarm entnommen und auf das Verhalten der Chloridionen untersucht.

Falls es in der Familie bereits Fälle von Mukoviszidose gibt, ist eine Beratung sinnvoll, gegebenenfalls auch genetische Untersuchungen bei Eltern und Kindern. Ein Gentest kann auch schon vorgeburtlich (pränatal) durchgeführt werden, um CFTR-Gen-Veränderungen festzustellen. Aufgrund der damit verbundenen Risiken für das ungeborene Kind sollten sich Eltern jedoch ausführlich beraten lassen.

Weitere Untersuchungen bei Zystischer Fibrose

Nach der Diagnosestellung und im weiteren Krankheitsverlauf können noch andere Untersuchungen und Kontrollen notwendig sein. Das sind z. B. Röntgenuntersuchungen und Funktionsprüfungen der Lunge, Untersuchungen des Auswurfs (Sputum) auf Krankheitserreger, Funktionsuntersuchungen der Bauchspeicheldrüse, Ultraschalluntersuchungen von Leber, Galle und Darm, Blutuntersuchungen, Blutzuckerkontrollen und Herzuntersuchungen. Je nach individuellen Beschwerden kann auch eine Lungen-, Magen- oder Darmspiegelung erforderlich sein.

Die Therapieansätze bei Mukoviszidose richten sich nach dem jeweiligen Krankheitsbild. Entscheidend ist, welche Organe von den Symptomen der Cystischen Fibrose betroffen sind, sowie die Art und Ausprägung der Anzeichen der Krankheit.

Therapieoptionen bei Atembeschwerden

• Inhalationstherapie mit Medikamenten zur Schleimlösung (Mukolytika), zur Erweiterung der Bronchien (Bronchodilatatoren wie Beta-2-Sympathomimetika), für eine gezielte antibiotische Therapie und zur Hemmung entzündlicher Vorgänge (z. B. mit Steroiden wie Kortison)
• Physiotherapie mit Atemgymnastik und Atemtherapiegeräten zur Unterstützung der Lungenfunktion, Klopfmassage und Autogener Drainage, einer schonenden Technik zur Reinigung der Lunge von zähflüssigem Schleim
• Sauerstofftherapie bei fortgeschrittener Erkrankung
• Da der zähflüssige Schleim in den Atemwegen bei Mukoviszidose häufige Infektionen mit Keimen (Bakterien, Viren oder Pilzen) begünstigt, kommen entsprechende Medikamente zum Einsatz (Antibiotika, Virostatika, Fungizide)
• Bei Besiedlung mit resistenten Keimen (z. B. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus oder MRSA) kann eine dauerhafte Antibiotika-Inhalation angezeigt sein oder aber mehrfach jährlich eine mehrwöchige intravenöse Therapie

Wenn in schweren Fällen der Mukoviszidose eine Lungentransplantation durchgeführt wird, profitieren die Klient*innen davon, dass an der neuen Lunge keine Mukoviszidose-Symptome mehr auftreten. Im Anschluss ist jedoch eine intensive Nachsorge erforderlich. Das Immunsystem muss nach der Mukoviszidose-Lungentransplantation dauerhaft unterdrückt werden, damit das Transplantat nicht abgestoßen wird.

Behandlung bei Symptomen und Komplikationen des Magen-Darm-Traktes

• Bei ungenügender Produktion von Verdauungsenzymen durch die Bauchspeicheldrüse (exokrine Pankreasinsuffizienz): Enzymersatztherapie mit Tabletten
• Einnahme der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K, die aufgrund des gestörten Stoffwechsels nicht aus der Nahrung aufgenommen werden können
• Abführmittel und Einläufe bei Verstopfung
• Bei Analprolaps (Vorstülpung der Schleimhaut des Analkanals vor den Schließmuskel): schnellstmögliche operative Versorgung
• Bei Darmverschluss (Ileus): sofortige Notfallbehandlung
• Bei wiederholt auftretenden Nierensteinen kann eine Steinzertrümmerung (Lithotripsie) angezeigt sein
• Medikamentöse Behandlung mit dem Wirkstoff Ursodesoxycholsäure (UDCA) bei einer Leberzirrhose durch Gallestau
• Transplantation der Leber
• Transplantation der Bauchspeicheldrüse

Früherkennung und Therapie von Diabetes Mellitus bei Mukoviszidose-Klient*innen

Ein Teil der CF-Klient*innen entwickelt im Jugend- oder Erwachsenenalter eine Zuckerkrankheit, d. h. einen sogenannten Typ-3c-Diabetes. Dieser ist Folge der mukoviszidose-bedingten Erkrankung der Bauchspeicheldrüse: Zäher Schleim blockiert die Transportkanäle der Bauchspeicheldrüse und verhindert so die Insulin-Freisetzung. Eine Früherkennung und rechtzeitige Insulin-Therapie sind sehr wichtig. Darum sollte bei der CF bei Kindern ab dem zehnten Lebensjahr regelmäßige Diabetes Tests durchgeführt werden.

Ernährungstherapie als Teil der Mukoviszidose-Behandlung

Um einer Unterernährung, Mangelernährung und Wachstumsstörungen entgegenzuwirken, sollte die Ernährung bei CF möglichst ausgewogen und kalorienreich sein. Empfohlen werden Speisen mit viel Fett, Eiweiß, Vitaminen und Mineralstoffen. Betroffene sollten zudem viel trinken und auf eine ausreichende Salzzufuhr achten.

Regelmäßige Bewegung wirkt sich positiv aus

Menschen mit Zystischer Fibrose profitieren generell von regelmäßiger Bewegung und sportlichen Aktivitäten, die ihren Möglichkeiten individuell angepasst sind. Speziell die Lungenfunktion, Atmung und das Herz werden gestärkt. Kraft, Ausdauer und Beweglichkeit werden verbessert, ebenso die Koordination, die Körperhaltung und die Stabilität der Knochen. Sport und Bewegung fördern bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit CF die allgemeine Gesundheit und wirken sich zudem positiv auf die Psyche aus, indem sie das Selbstvertrauen und Selbstbewusstsein steigern.

Zwar ist die Mukoviszidose nicht ansteckend, doch die zahlreichen Infektionskrankheiten der Atemwege sind für Menschen mit CF durchaus problematisch. Bakterien, Viren und Pilze siedeln sich schnell im zähen Schleim an und verursachen zum Teil schwere Erkrankungen. Langfristig nimmt das Lungengewebe Schaden. Daher raten Ärzt*innen zu präventiven Hygiene-Maßnahmen wie:

• Regelmäßiges Händewaschen
• Einweg-Taschentücher benutzen, umgehend entsorgen und Hände waschen
• Körperpflege ausschließlich mit eigener Zahnbürste, separatem Handtuch und Waschlappen
• Pflegetextilien und Spülschwämme täglich wechseln und bei 60 Grad waschen
• Abflussrohre, Siphons, Tierkäfige und Katzentoiletten nicht selbst reinigen
• Toilettendeckel immer vor dem Spülen schließen
• Whirlpools und Warmwasserbecken meiden
• Nach dem Streicheln oder Füttern von Tieren Hände gründlich waschen
• In der Erkältungszeit Menschansammlungen meiden

Das von der Mukoviszidose e.V. im Jahr 1995 ins Leben gerufene Deutsche Mukoviszidose-Register dokumentiert die Versorgungssituation von Klient*innen mit Mukoviszidose in Deutschland. Es dient als Grundlage für die Forschung und Therapieentwicklung. Zudem ermöglicht es den teilnehmenden CF-Einrichtungen eine Sicherung der Qualität sowie das gegenseitige Profitieren voneinander. Sämtliche Daten werden auch für Klient*innen und deren Angehörige aufbereitet. Betroffene können dank der Publikationen des Deutsche Mukoviszidose-Registers ihren eigenen Gesundheitszustand besser einschätzen, den medizinischen Fortschritt verfolgen und wichtige Fachbegriffe besser verstehen.

Die Mitgliedsunternehmen der DEUTSCHENFACHPFLEGE widmen sich ihren Klient*innen mit höchster Professionalität und viel Einfühlsamkeit. Unsere pflegenden Mitarbeiter*innen sind dreijährig ausgebildete Pflegefachkräfte, die zusätzlich eine Spezialisierung für die außerklinische Intensivpflege absolviert haben. Sie versorgen und betreuen Mukoviszidose-Klient*innen  aller Altersgruppen in deren vertrautem Zuhause, zumeist mit einem 1:1-Betreuungsschlüssel. Auch in den Intensivpflege-Wohngemeinschaften der DFG wird Wert auf eine persönliche, familiäre Atmosphäre gelegt, die zur hohen Lebensqualität der Bewohner*innen beiträgt.

Die DEUTSCHEFACHPFLEGE steht bundesweit für höchste Pflegestandards in der außerklinischen Intensivpflege. Für uns als werteorientiertes Unternehmen sind Wertschätzung, Respekt und Offenheit innerhalb der Pflegeteams und mit allen Partner*innen in der Gesundheitsversorgung besonders wichtig. Unser Ziel ist es, Schwerstkranken ein selbstbestimmtes Leben und mehr Lebensfreude zu ermöglichen. Mit viel Zeit und Zuwendung widmen sich unsere Pflegekräfte auch Babys, Kindern und Jugendlichen mit CF, um sie in ihrer altersgerechten Entwicklung zu fördern.
Gerne beraten wir Sie jederzeit zu individuellen Fragen rund um die Versorgung und Betreuung von Menschen mit Mukoviszidose.